Новая аналитическая модель обнаруживает мутации при раке груди

Исследователи использовали секвенирование РНК, чувствительный и точный инструмент, который очень постепенно начал применяться в клинической практике, хотя еще не для лечения рака груди. В исследовании, опубликованном в научном журнале EMBO Molecular Medicine, для анализа использовались опухоли груди из уникального шведского проекта SCAN-B. С момента запуска более 10 лет назад по всей территории Швеции в SCAN-B на данный момент зарегистрировано более 15000 пациентов с раком груди, и каждый месяц в него включается около 100 дополнительных пациентов.
«Мы надеемся, что секвенирование РНК SCAN-B будет использоваться в клинической практике уже в следующем году, в основном, чтобы помочь в идентификации опухолей молочной железы с высоким риском, а с которыми – с низким риском.

Цель состоит в том, чтобы пациент уже через неделю после операции по удалению опухоли знал, какое индивидуальное лечение лучше всего подходит для пациента », – говорит Лао Саал, один из исследователей, руководивших исследованием.
Когда команда Лунда проанализировала генетические мутации в опухолях молочной железы у пациентов, участвовавших в исследовании, они обнаружили, что почти 87 процентов имели по крайней мере одну мутацию, для которой уже существуют потенциальные лекарства.
«Когда мы проследили паттерны мутаций в опухолях и связали их с результатами лечения пациентов, мы обнаружили, что 34% из них имели мутацию в конкретном гене, PIK3CA, и что в целом у этих пациентов был хороший прогноз.

У 3% пациентов мы обнаружили мутации в другом гене, ERBB2, что было связано с худшим прогнозом », – говорит Лао Саал.
«Результаты исследования добавляют еще одно измерение к тому, как секвенирование РНК может быть использовано в качестве потенциального будущего« клинического инструмента », поскольку мы показали, что секвенирование РНК рака груди не только дает считывание паттернов генов с высокой или низкой экспрессией, но и также работает для обнаружения и идентификации генных мутаций в опухолях рака груди.

Поэтому мы убеждены, что этот метод будет полезен для улучшения прогноза и лечения пациентов."
В том же исследовании докторант и первый автор Кристиан Брюффер также разработал веб-базу данных и интерактивное программное обеспечение, с помощью которого другие исследователи могут получить доступ к результатам для своих собственных исследований.

«Конечно, мы хотим, чтобы научный прогресс происходил как можно быстрее, поэтому мы сделали базу данных доступной и для других исследователей», – говорит Лао Саал.