клинической практике

Редкие генетические варианты предрасполагают к внезапной сердечной смерти: секвенирование генов может открыть новые возможности для выявления лиц с высоким риском до появления каких-либо симптомов

Ученые также определили, что такие варианты присутствуют примерно у 1% бессимптомных взрослых, что соответствует 3 миллионам человек в Соединенных Штатах.
Результаты представлены на научных сессиях Американской кардиологической ассоциации и опубликованы в журнале Американского колледжа кардиологии.
Авторы выполнили секвенирование генов у 600 случаев внезапной сердечной смерти у взрослых и 600 человек из контрольной группы, которые остались здоровыми – самое крупное подобное исследование, проведенное на сегодняшний день и первое, в котором использовалась контрольная группа. …

Новая аналитическая модель обнаруживает мутации при раке груди

Исследователи использовали секвенирование РНК, чувствительный и точный инструмент, который очень постепенно начал применяться в клинической практике, хотя еще не для лечения рака груди. В исследовании, опубликованном в научном журнале EMBO Molecular Medicine, для анализа использовались опухоли груди из уникального шведского проекта SCAN-B. …