Ученые также определили, что такие варианты присутствуют примерно у 1% бессимптомных взрослых, что соответствует 3 миллионам человек в Соединенных Штатах.
Результаты представлены на научных сессиях Американской кардиологической ассоциации и опубликованы в журнале Американского колледжа кардиологии.
Авторы выполнили секвенирование генов у 600 случаев внезапной сердечной смерти у взрослых и 600 человек из контрольной группы, которые остались здоровыми – самое крупное подобное исследование, проведенное на сегодняшний день и первое, в котором использовалась контрольная группа.
Клинический генетик рассмотрел все идентифицированные варианты ДНК, классифицируя 15 как клинически важные патогенные варианты.
«Поразительно, но все 15 из этих патогенных вариантов были в случаях внезапной сердечной смерти, и ни один из них не входил в контрольную группу», – сказал ведущий автор исследования Амит В. Хера, доктор медицины, кардиолог и заместитель директора отделения точной медицины в Центре геномной медицины MGH и Инициативе по сердечно-сосудистым заболеваниям Института Броуда. Распространенность патогенного варианта составила 2.5 процентов в случаях и 0 процентов в контроле.
Затем исследователи изучили гены 4525 взрослых людей среднего возраста без каких-либо признаков сердечных заболеваний и обнаружили, что 41 (0.9 процентов) имеют патогенный вариант.
За этими людьми наблюдали более 14 лет, и те, кто унаследовал патогенный вариант, имели более чем в 3 раза более высокий риск смерти от сердечно-сосудистых причин.
"В своей клинической практике я часто сталкиваюсь с семьями, опустошенными внезапной и неожиданной смертью. Это открытие указывает на то, что генетическое тестирование – если оно будет широко доступно – может предоставить способ выявления лиц из группы высокого риска, которые в настоящее время скрываются от глаз. В случае выявления у нас есть различные подходы, доказавшие свою эффективность в предотвращении начала заболевания, доступные в повседневной клинической практике », – сказал Кера.
Помимо Кхеры, исследовательскую группу возглавили Секар Катиресан, доктор медицины, генеральный директор Verve Therapeutics; Энтони Филиппакис, доктор медицинских наук, кардиолог и главный специалист по данным в Broad Institute; и Кристин Альберт, доктор медицины, кафедра кардиологии в Институте сердца Шмидта в Седарс-Синай.
Основываясь на этих результатах, Кера и его коллеги планируют провести тесты генетического секвенирования для тысяч взрослых пациентов в MGH и связанных с ним больницах, которые вызвались участвовать в исследовательской программе, призванной понять, как генетические факторы и факторы окружающей среды влияют на риск серьезных заболеваний. Они стремятся найти 1 процент людей с редкими генетическими вариантами, связанными с сердечными заболеваниями, и предлагают индивидуальные профилактические программы в рамках программы сердечно-сосудистой генетики или новой клиники профилактической геномики MGH, которую Кхера возглавляет и входит в систему первичной медико-санитарной помощи.
«Мы надеемся дать нашим пациентам возможность лучше понимать, прогнозировать и предотвращать плохие последствия для здоровья – особенно необратимые трагедии, такие как внезапная сердечная смерть – с использованием генетической информации», – сказал Хера.