"Это исследование проливает новый свет на неоднородность биполярного расстройства. Это предполагает важный новый механизм, связывающий биологию наиболее тяжелой формы биполярного расстройства, шизоаффективного расстройства, с биологией шизофрении », – сказал Джон Кристал, доктор медицины, редактор журнала« Биологическая психиатрия ».
Шизофрения и биполярное расстройство имеют много общих симптомов и генетических характеристик, но вклад CNV в генетический риск был подтвержден только при шизофрении. Хотя в некоторых исследованиях ранее сообщалось об увеличении CNV при биполярном расстройстве, новое полногеномное исследование, которое включало 6 353 случая биполярного расстройства и 8 656 контрольных пациентов, не нашло убедительной поддержки ни в одном из этих случаев.
"В этой статье мы можем сделать твердый вывод, что эти варианты не вносят существенного вклада в риск биполярного расстройства в целом. Тем не менее, мы предоставляем некоторые доказательства того, что CNV действительно способствуют риску более «шизофренического» подтипа биполярного расстройства и что это, по-видимому, не в основном обусловлено симптомами психоза », – сказал Дуглас Рудерфер, доктор философии, Медицинский центр Университета Вандербильта. , Теннесси, старший автор исследования.
Не было обнаружено различий в CNVs между подтипами биполярного расстройства I с психозом и без него. Отсутствие связи между CNV и психозом заставило авторов предположить, что эти редкие генетические изменения могут вместо этого вносить вклад в нюансы, которые дифференцируют психотические заболевания, включая биполярное расстройство с психозом, шизоаффективное биполярное расстройство и шизофрению.
"Наши результаты расходятся с предыдущими исследованиями общих генетических вариаций, которые показывают, что генетический риск шизофрении связан с риском психоза при биполярном расстройстве.
Эти наблюдения подтверждают идею о том, что разные классы генетической изменчивости вносят вклад в разные области психопатологии, и предполагают, что комбинация генетических вариантов у данного человека создает его или ее уникальный профиль симптомов ", – сказал ведущий автор Александр Чарни, доктор медицинских наук, Икан. Школа медицины на горе Синай, Нью-Йорк.
Симптомы биполярного расстройства у разных людей различаются, а подтипы расстройства характеризуются различиями в силе и времени появления симптомов.
Выводы о том, что CNV не связаны с биполярным расстройством в целом, а скорее с подтипом расстройства, дают представление о том, как возникают вариации симптомов внутри заболевания, и подчеркивают, что рассмотрение этих разных подгрупп как единого диагноза может упустить важные различия, которые их определяют.