Конзо – тяжелое необратимое неврологическое заболевание, которое приводит к параличу. Это происходит после употребления плохо обработанного маниока – корня маниока и важной культуры для ДРК и других стран с низким уровнем доходов.
Плохо обработанная маниока содержит линамарин, цианогенное соединение. В то время как ферменты с активностью глюкозидазы превращают крахмал в простые сахара, они также расщепляют линамарин, который затем высвобождает цианид в организм.
«Знание того, кто подвергается большему риску, может привести к целевым мерам по переработке маниоки или попыткам разнообразить рацион», – сказал Эрик Вилен, M.D., Ph.D., директор Центра исследований генетической медицины Детского национального. «Альтернативным вмешательством является изменение микробиома для повышения уровня защиты. Однако это сложная задача, которая может иметь непредвиденные последствия и другие побочные эффекты."
Точные биологические механизмы, лежащие в основе восприимчивости и тяжести болезни конзо, до сих пор оставались малоизученными. Это первое исследование, проливающее свет на микробиом кишечника популяций, которые полагаются на токсичную маниоку в качестве основного источника пищи.
«Хотя микробиом кишечника не является единственной причиной заболеваний, учитывая, что окружающая среда и недоедание играют определенную роль, он является необходимым модулятором», – сказал Мэтью С. Брамбл, доктор философии.D., научный сотрудник Детского национального. "Проще говоря, без кишечных микробов линамарин и другие цианогенные глюкозиды не представляют практически никакого риска для людей."
Чтобы понять влияние вредного существования на кишечную флору и его связь с этим изнурительным многофакторным неврологическим заболеванием, исследователи сравнили профили кишечного микробиома у 180 детей из ДРК, используя метагеномное секвенирование с дробовиком.
Этот подход оценивает бактериальное разнообразие и обнаруживает изобилие микробов и микробных генов в различных средах.
Образцы были собраны в Киншасе, городском районе с разнообразным питанием и без конзо; Маси-Манимба, сельская местность с преобладающим питанием из маниоки и низкой распространенностью конзо; и Кахемба, регион с преобладанием диеты из маниоки и высокой распространенностью конзо.
«Это исследование преодолело многие проблемы, связанные с проведением исследований в условиях ограниченных ресурсов», – сказал Дезире Тшала-Катумбай, M.D., M.п.ЧАС., Ph.D., FANA, соавтор и научный эксперт Национального института биомедицинских исследований в Киншасе, Демократическая Республика Конго, и профессор неврологии в Орегонском университете здоровья и науки. "Это откроет новые возможности для предотвращения конзо, разрушительной болезни для многих детей в Африке к югу от Сахары."
В качестве следующих шагов исследователи изучат пары братьев и сестер из склонных к конзо регионов Кахембы, где только один из братьев и сестер поражен этой болезнью.
«Изучение братьев и сестер поможет нам контролировать факторы, которые нельзя контролировать другим способом, например, приготовление маниоки в домашних условиях», – сказала Нирджа Вашист, доктор философии.D. кандидат и стажер Детского национального. «В этой работе каждый образец имел примерно 5 миллионов считываний ДНК каждый, поэтому для нашего дальнейшего наблюдения мы планируем увеличить это число до более чем 40 миллионов считываний на образец и общий размер когорты исследования. Этот план исследования позволит нам подтвердить, что наблюдаемые нами тенденции сохраняются в более широком масштабе, в то же время повысив нашу способность всесторонне охарактеризовать микробиом кишечника."