Исследование проводилось учеными из FutureNeuro, Исследовательского центра SFI по хроническим и редким неврологическим заболеваниям, организованного Университетом медицины и медицинских наук RCSI, с коллегами из Северо-Очоа-центра молекулярной биологии (CBMSO) Мадрида и Института исследований в области биомедицины. (IRB) Барселоны. Исследование опубликовано в Brain.
Известно, что изменения активности генов важны для развития эпилепсии.
Обычно молекула, называемая информационной РНК, образуется, когда ген активен. Это становится шаблоном для производства белков, которые клетки мозга используют для функционирования. Важным шагом является добавление короткой последовательности, называемой поли (A) хвостом.
Это никогда раньше не изучалось при эпилепсии. Команда обнаружила, что этот хвостовой процесс (полиаденилирование) резко изменяется примерно для одной трети генов человека с эпилепсией, изменяя производство белка в головном мозге.
«Наше открытие добавляет еще один фрагмент к головоломке, чтобы помочь нам понять, почему активность генов отличается у людей с эпилепсией», – сказал доктор Тобиас Энгель, исследователь FutureNeuro и старший преподаватель школы физиологии и медицинской физики RCSI. "Примечательно, что так много активных генов в головном мозге показывают изменение в этом процессе полиаденилирования. Мы считаем, что это в конечном итоге может привести нас к новым целевым методам лечения, что позволит нам выяснить, можем ли мы остановить развитие эпилепсии у человека."
Эпилепсия – одно из наиболее распространенных хронических заболеваний головного мозга, от которого страдают более 65 миллионов человек во всем мире. Хотя современные лекарственные препараты обычно эффективны для подавления приступов, они не работают у трети людей с эпилепсией и не влияют на основные причины заболевания.
«Регулируемый поли (A) хвосты информационных РНК – это шаг в регуляции экспрессии генов, который практически не изучен при заболеваниях мозга, и наше исследование должно способствовать его изучению в других состояниях мозга, при которых предполагается изменение экспрессии генов», – сказал д-р Хосе Лукас, профессор-исследователь. в Северо-Очоа-центре молекулярной биологии Мадрида.
Проф. Дэвид Хеншалл, директор FutureNeuro и профессор физиологии в Школе физиологии и медицинской физики RCSI, сказал: «Наша цель в FutureNeuro – предоставить более быструю диагностику, точную терапию и решения с использованием электронного здравоохранения для людей с хроническими и редкими неврологическими заболеваниями. Это исследование – отличный пример того, как понимание основных механизмов заболевания может помочь нам найти новые цели для лечения."