Об идентификации девяти сывороточных белков, которые строго предсказывают РАС, было сообщено в исследовании, опубликованном сегодня PLOS ONE.
Более ранний диагноз с последующей оперативной терапевтической поддержкой и вмешательством может оказать значительное влияние на 1 из 59 детей с диагнозом аутизм в Соединенных Штатах. По словам Дуайта Германа, доктора философии, способность идентифицировать детей с аутизмом в раннем возрасте может иметь большое значение.D., профессор психиатрии Юго-Западного Университета и старший автор исследования.
В настоящее время средний возраст ребенка с диагнозом РАС в США.S. 4 года. Диагноз до 4 лет означает, что ребенок с большей вероятностью получит эффективное, основанное на фактических данных лечение, такое как терапия, направленная на основные симптомы РАС, включая негибкое поведение и отсутствие коммуникативных или социальных навыков.
Были исследованы многие кандидаты в биомаркеры крови, включая нейротрансмиттеры, цитокины и маркеры митохондриальной дисфункции, окислительного стресса и нарушения метилирования. Однако, учитывая распространенность РАС, использование машинного обучения для включения демографических и клинических данных в анализ могло бы более эффективно изучить статус заболевания и тяжесть симптомов.
Для исследования были изучены образцы сыворотки крови 76 мальчиков с РАС и 78 мальчиков с типично развивающимся здоровьем в возрасте от 18 месяцев до 8 лет.
Все девять белков в панели биомаркеров значительно различались у мальчиков с РАС по сравнению с типично развивающимися мальчиками. Исследователи обнаружили, что каждый из девяти белков сыворотки коррелирует с тяжестью симптомов.
С помощью платформы анализа белков SomaLogic было исследовано более 1100 белков. Панель из девяти белков была определена как оптимальная для прогнозирования РАС с использованием трех вычислительных методов. Затем исследователи оценили качество панели биомаркеров с помощью методов машинного обучения.
Для полной проверки настоящих результатов необходимы дальнейшие исследования.
«Чем сильнее поражен ребенок, тем выше или ниже нормальный биомаркер крови», – говорит Герман. "В идеале, наступит день, когда с помощью биомаркеров крови ребенок будет идентифицирован как подверженный риску развития РАС, и лечение можно будет начать немедленно. Это поможет ребенку развить навыки для оптимизации общения и обучения."
Детей в исследование набрала Лаура Хьюитсон, доктор философии.D., и Морган Девлин из Центра здоровья и развития детей Джонсона, многопрофильного лечебного центра в Остине, штат Техас, который использует уникальное сочетание клинической помощи, исследований и образования для дальнейшего понимания РАС и связанных с ними нарушений развития. Хьюитсон отметил, что «чем раньше мы сможем выявить детей с аутизмом, тем больше мы сможем понять способы оказания поддержки и методов лечения, которые улучшат их качество жизни."
Другими исследователями, которые внесли свой вклад в этот проект, были Чон Ли, доктор философии.D., и Джереми Мэтьюз из отдела биоинформатики Лайда Хилл в Юго-Западном Юта, и Клэр Шютт из Центра Джонсона.
Исследование финансировалось за счет гранта, предоставленного Хьюитсону Фондом Теда Линдсея, чьей миссией является поддержка исследовательских и образовательных программ, посвященных причинам и лечению РАС.