Их результаты представлены в двух исследованиях, одно из которых будет опубликовано в eLife завтра [вторник, 18 февраля 2020 г.], а другое было опубликовано ранее в этом месяце в журнале Nature Communications.
ДНК, гены и сироты de novo
Со временем гены меняются посредством случайных мутаций. Некоторые из этих изменений приводят к серьезным дефектам и редко передаются следующим поколениям, другие оказывают незначительное влияние, а третьи дают значительные преимущества, которые становятся предпочтительными благодаря естественному отбору и в конечном итоге передаются будущим поколениям. Это главный источник генетической новизны и того, чем организмы отличаются друг от друга. Однако генетическая новизна также может быть вызвана совершенно новыми генами, развивающимися с нуля.
В исследовании eLife ученые разработали способ оценки того, насколько часто гены развиваются с нуля. Их результаты были удивительными.
Объясняя гены de novo, первый автор статьи, Николаос Вакирлис, Тринити, сказал: «Большинство генов в геноме имеют« кузенов »в геномах других видов; гены, состоящие из аналогичных последовательностей ДНК, которые когда-то транслировались в белки. , выполнять аналогичные функции. Однако некоторые гены уникальны и могут быть обнаружены только у одного или небольшого числа близкородственных видов.
Мы называем эти «сиротские гены», потому что они, кажется, не имеют родственников и часто отвечают за уникальные характеристики и способности организмов. Например, уникальный ген трески, обитающей в Арктике, позволяет им выживать при минусовых температурах."
Однако гены-сироты представляют собой серьезную эволюционную проблему. Они не похожи на другие гены, так откуда они взялись??
Одна из идей состоит в том, что они могут возникать, казалось бы, из ничего: в течение длительного периода эволюции совершенно новый ген может появиться de novo из области генома, состоящей из мусорной ДНК. В качестве альтернативы, со временем два “ двоюродных ” гена могут настолько расходиться, что мы больше не сможем идентифицировать отношения между ними.
Таким образом, ген может на первый взгляд показаться сиротой, не появившись на самом деле de novo.
Новый подход к оценке частоты гена de novo
Долгое время ученые считали, что большинство генов-сирот – это просто случаи «пропавших без вести родственников», что можно объяснить расхождением последовательностей в результате мутаций в ходе эволюции. Новое исследование показывает, что это не так.
Аойф МакЛисагт, профессор генетики Дублинского Тринити-колледжа, сказала: «К нашему удивлению, самое большее, около одной трети сиротских генов возникает в результате дивергенции.
Таким образом, это, в свою очередь, предполагает, что большинство уникальных генов у рассматриваемых нами видов являются результатом других процессов, включая появление de novo, которое, следовательно, происходит гораздо чаще, чем первоначально предполагали ученые."
Важны ли новые гены?
Во втором исследовании, недавно опубликованном в ведущем журнале Nature Communications, ученые искали ответ на очевидный вопрос: важны ли de novo новые гены??
Это может показаться парадоксальным вопросом, потому что не следует ожидать, что то, что еще не полностью проявилось в мире эволюции, будет чрезмерно важным. В конце концов, как может ген, который никогда не использовался раньше, внезапно появиться и сыграть главную роль??
Этот парадокс можно разрешить, если новые гены обладают большим потенциалом быть полезными для организма.
Таким образом, хотя ожидается, что они не будут играть особой роли в их нынешней форме, случайные изменения, которые влияют на их последовательности или увеличивают количество белка, который они производят при трансляции, должны привести к положительным эффектам.
Ученые проверили, верна ли эта гипотеза, выполнив серию биологических и вычислительных экспериментов с использованием пекарских дрожжей в качестве модельного организма. И когда они искусственно позволяли возникающим последовательностям выражаться на более высоких уровнях, чем они естественны, клетки имели тенденцию расти быстрее.
Важно отметить, что рост не был усилен сверхэкспрессией установленных генов.
Таким образом, возникающие последовательности действительно могут быть важны для клеток.
Анн-Руксандра Карвунис, Ph.D., доцент кафедры вычислительной системной биологии в Университете Питтсбурга сказал: «Порядок кажется чем-то, чего трудно достичь, но наши результаты полностью противоположны этому.
Мы обнаружили, что простой порядок царит повсюду в геноме. Склонность создавать простые устойчивые формы уже существует, ожидая своего проявления. Таким образом, рождение гена de novo становится все менее и менее загадочным, поскольку мы лучше понимаем молекулярные инновации."