В исследовании рассматривается вид мягкой черепахи, но результаты могут помочь осветить важный эволюционный процесс у многих видов, – сказала Николь Валенсуэла, профессор экологии, эволюции и биологии организмов и ведущий автор исследования.
Многие организмы определяют свой пол по паре специализированных хромосом, которые появляются практически в каждой клетке организма. Подходящая пара хромосом приводит к одному полу, а несовпадающая пара – к другому полу.
Например, у людей и многих других видов половые хромосомы обозначаются как X и Y. Как правило, две Х-хромосомы приводят к появлению женщины, а хромосомы XY – к мужчине. Эти хромосомы также содержат генетические коды для производства основных белков, и диспропорция в хромосомах у людей XY, вызванная тем, что они несут только один X для каждой пары неполовых хромосом (называемых аутосомами), может привести к дисбалансу в производстве белков.
Исследование проливает свет на то, как организмы эволюционировали для устранения такого дисбаланса с помощью процесса, называемого компенсацией дозировки половых хромосом или SCDC.
Исследование было сосредоточено на разновидности мягкой черепахи, известной как Apalone spinifera, которая является одной из самых крупных пресноводных черепах и населяет большую часть Северной Америки, включая Айову.
Но исследование может помочь ученым понять процесс и у других организмов. Исследование также может помочь лучше понять, как может возникнуть заболевание, если процесс SCDC не функционирует должным образом.
«Понимание разнообразия механизмов SCDC в природе, того, как они возникают и развиваются, дает более широкую информацию о том, как животные и люди компенсируют дисбаланс доз гена и почему неспособность должным образом компенсировать эти различия приводит к болезненным состояниям», – сказал Валенсуэла.
Исследование было опубликовано на этой неделе в рецензируемом научном журнале Philosophical Transactions of the Royal Society B.
Что такое компенсация дозировки половых хромосом?
Компенсация дозировки половых хромосом важна для людей с несовпадающими половыми хромосомами. В случае черепах софтшелл, включенных в исследование, половые хромосомы обозначаются как Z и W, и именно самки вида имеют несовпадающие, или ZW, хромосомы.
Это несоответствие означает, что у них отсутствует вторая копия Z-хромосомы, в отличие от их коллег-мужчин, у которых есть две Z-хромосомы.
Z-хромосомы содержат инструкции для некоторых белков, которые должны продуцировать нормально функционирующие клетки, и наличие только одной копии хромосомы может привести к снижению количества продуцируемых белков, поскольку на производство белка часто влияет количество копий гена.
Больше копий означает больше производства белка. Таким образом, неравномерное количество копий генов, которые работают вместе, может привести к физиологическим или другим нарушениям развития.
Но механизмы SCDC работают, чтобы активировать или увеличить уровень продукции белка генами в одной Z (или X) хромосоме. Важность поддержания надлежащего баланса становится очевидной из-за болезней, вызванных аномальным количеством половых хромосом, включая синдром Клайнфельтера и синдром Тернера у людей, и Валенсуэла заявила, что эти процессы имеют эволюционные последствия и для здоровья многих других организмов.
Валенсуэла и ее соавторы взяли образцы мягкотелых черепах на разных стадиях развития, включая эмбрионы, детенышей и взрослых особей, и проанализировали различные ткани, чтобы определить, какие гены активированы. Затем исследователи сравнили активность генов половых хромосом и аутосом, расщепленных самцами и самками черепах.
Исследование представляет собой не только первое подобное исследование, посвященное анализу компенсации дозировки половых хромосом у черепах, но его результаты также показывают, что температура, по-видимому, влияет на процесс SCDC у черепах. Валенсуэла изучала определение пола в зависимости от температуры (TSD) или то, как температура окружающей среды влияет на то, развивается ли эмбрион черепахи в самца или самку у видов, у которых отсутствуют половые хромосомы, в предыдущих исследованиях.
Но поскольку черепахи софтшелл потеряли эту наследственную систему TSD, эта тепловая чувствительность SCDC стала неожиданностью, сказала она. И способ, которым черепахи софтшелл выполняет SCDC, также необычен и сложен.
Исследование показало, что у черепах софтшелл у обоих полов удваивается активность Zs в раннем эмбриональном развитии, что устраняет дисбаланс экспрессии у самок ZW (дважды экспрессия Z теперь соответствует аутосомной экспрессии). Но этот же ответ создает дисбаланс у мужчин (выражение Z теперь удваивает аутосомное выражение).
Согласно исследованию, на более поздних эмбриональных стадиях экспрессия Z у самцов снижается, и этот эффект более выражен при более низких, чем при более высоких температурах инкубации. Валенсуэла сказала, что новое исследование, вероятно, первое, которое покажет, что температура может влиять на SCDC не только у черепах или животных, но и в таком широком смысле, как у эукариот или организмов, генетический материал которых содержится в ядре клетки.
Эукариотические виды включают огромное количество организмов, включая животных, растения и грибы.