В исследовании, опубликованном в Nature Communications, были проанализированы данные ДНК по всему геному для 70 человек из более чем 20 археологических раскопок Сардинии, охватывающих примерно 6000 лет от среднего неолита до средневековья. Ни одно из предыдущих исследований не использовало геномную ДНК, извлеченную из древних останков, для изучения истории населения Сардинии.
«Генетики изучали людей Сардинии в течение долгого времени, но мы мало что знаем об их прошлом», – сказал старший автор Джон Новембре, доктор философии, ведущий вычислительный биолог из Чикагского университета, изучающий генетическое разнообразие в естественных условиях. население. "Были свидетельства того, что Сардиния имеет особенно интересную генетическую историю, и понимание этой истории также может иметь отношение к более широким вопросам о заселении Средиземного моря."
Междисциплинарная команда
Население Сардинии уже давно изучается генетиками, чтобы понять здоровье человека.
На острове один из самых высоких показателей количества людей, доживающих до 100 лет и более, и у его жителей выше средний уровень аутоиммунных заболеваний и расстройств, таких как бета-талассемия и дефицит G6PD. Многие деревни на Сардинии также имеют высокий уровень родства, что упрощает выявление генетики признаков.
По всему острову частота генетических вариантов часто отличается от континентальной Европы. Эти факторы сделали Сардинию полезным местом для генетиков, таких как старший автор Франческо Кукка из Университета Сассари в Италии, для выявления генетических вариантов, которые могут быть связаны с болезнями и старением.
«Современные сардинцы представляют собой резервуар для некоторых разновидностей, которые в настоящее время очень редки в континентальной Европе», – сказал Кукка. "Эти генетические варианты – инструменты, которые мы можем использовать для анализа функции генов и механизмов, лежащих в основе генетических заболеваний."
Сардиния также обладает уникальным археологическим, лингвистическим и культурным наследием и была частью средиземноморских торговых сетей с эпохи неолита.
Однако насколько изменилась генетическая родословная населения за это время, неизвестно.
Чтобы по-новому взглянуть на генетическую историю Сардинии, давние сотрудники Кукка и Новембре собрали междисциплинарную группу с генетиками, археологами и экспертами по древней ДНК.
Команда под руководством Йоханнеса Краузе из Института истории человечества им. Макса Планка и Тюбингенского университета в Германии помогла координировать отбор проб и провела секвенирование ДНК и аутентификацию. Команды во главе с Новембре и Кукка затем проанализировали данные и поделились результатами со всей группой для междисциплинарной интерпретации.
«Мы были взволнованы возможностью создать такой набор данных, охватывающий шесть тысяч лет, потому что извлечение древней ДНК из скелетных останков Сардинии является очень сложной задачей», – сказал Козимо Пост, археогенетик из Института Макса Планка и соавтор книги учиться.
Периоды стабильности и перемен
Отбор образцов ДНК из древних останков позволяет ученым получить снимок людей, живущих в определенное время и в определенном месте, вместо того, чтобы использовать современную ДНК и делать выводы о прошлом на основе предположений и математических моделей. Когда команда сравнила ДНК 70 древних людей, собранных на Сардинии, с ДНК других древних и современных людей, они обнаружили две основные закономерности.
Во-первых, они увидели, что сардинцы в период среднего неолита (4100-3500 гг.
До н.э.) были тесно связаны с людьми из континентальной Европы того времени. Генетическое происхождение тогда оставалось относительно стабильным на острове, по крайней мере, до конца «нурагического» периода (~ 900 г. до н. Э.). Этот образец отличается от других регионов континентальной Европы, где появились новые предки от людей, пересекавших континент в бронзовом веке.
Результаты также показывают, что развитие характерных каменных башен и культуры нураге Сардинии (в честь которой назван нурагический период) не совпало с какими-либо обнаруживаемыми новыми генетическими предками, прибывшими на остров.
«Мы обнаружили поразительную стабильность в происхождении от среднего неолита до конца нурагического периода на Сардинии», – сказал Джо Маркус, аспирант кафедры генетики человека в Калифорнийском университете в Чикаго и соавтор статьи.
Во-вторых, команда обнаружила свидетельства прибытия различных групп населения через Средиземное море, сначала финикийцев из Леванта (современный Ливан) и Пуников, чья культура была сосредоточена в Карфагене (современный Тунис).
Затем новые предки продолжали появляться в римский период и далее в средневековый период, поскольку Сардиния исторически находилась под влиянием миграции людей из современной Италии и Испании.
«Мы наблюдали четкие сигналы динамических периодов контакта, связывающих остров с остальной частью Средиземного моря, появившиеся сначала у людей из двух финикийских и пунических поселений еще в 500 г. до н.э., а затем у людей из римского и средневекового периодов», – сказал Харальд. Рингбауэр, доктор философии, научный сотрудник, занимающийся анализом вычислительных данных в Калифорнийском университете в Чикаго, и соавтор статьи.
Результаты группы помогают объяснить сходство с ДНК индивидов материковой Европы эпохи неолита и медного века, таких как «ледяной человек Эци», почти идеально сохранившийся человек возрастом 5300 лет, обнаруженный в альпийских льдах на севере Италии в 1991 году.
В частности, среди современных европейцев ДНК Эци больше всего похожа на ДНК современных сардинцев. Новое исследование поддерживает теорию о том, что это сходство сохраняется, потому что Сардиния имела меньшую смену генетических предков с течением времени, чем материковая Европа, которая испытала крупномасштабные миграции в бронзовом веке.
Взгляд из прошлого, значение для настоящего
Помимо нового понимания загадок прошлого, изучение древней ДНК также имеет значение для благополучия современных людей.
Эта модель истории популяции Сардинии – становление, за которым последовала относительная изоляция, а затем появление новых источников разнообразия – обеспечивает новую основу для понимания того, как генетические варианты, влияющие на здоровье, стали более частыми на острове.
«В будущих исследованиях мы хотим более точно изучить мутации, которые, по нашему мнению, связаны с болезнью, чтобы увидеть, в какой период они изменились по частоте и как быстро они изменились», – сказал Новембре. "Это поможет нам понять процессы, влияющие на эти заболевания, и, в свою очередь, получить более обширное представление, которое может дать представление о здоровье человека."