Современные методы прогнозирования мутационных воздействий зависят от эволюционной консервации в сайте мутации, которая определяется с использованием гомологичных последовательностей и основана на предположении, что варианты в хорошо консервативных сайтах имеют большое влияние. Однако многие DV на менее консервативных, но функционально важных участках не могут быть предсказаны с помощью текущих методов.
Исследователи представляют метод поиска DV в менее консервативных участках путем прогнозирования мутационных воздействий с помощью анализа эволюционного сцепления. Функционально важные и эволюционно связанные сайты часто имеют компенсаторные варианты на кооперативных сайтах, чтобы избежать потери функции.
Они определили DV на менее охраняемых участках, которые не были идентифицированы с использованием существующих природоохранных методов.
Проф. Ким сказал, что «это исследование может быть применено к различным подходам точной медицины, таким как прогнозирование заболеваний пациента и поиск персонализированной медицины."" Основанный на крупномасштабном анализе последовательностей, разработанный метод полезен для поиска большего количества вариантов, связанных с заболеванием, которые помогают находить биомаркеры и терапевтические мишени различных заболеваний человека."