Анализ эволюционного сцепления определяет влияние вариантов, связанных с заболеванием

Современные методы прогнозирования мутационных воздействий зависят от эволюционной консервации в сайте мутации, которая определяется с использованием гомологичных последовательностей и основана на предположении, что варианты в хорошо консервативных сайтах имеют большое влияние. Однако многие DV на менее консервативных, но функционально важных участках не могут быть предсказаны с помощью текущих методов. …