Консорциум GIANT – это крупное международное сотрудничество более 275 ученых, целью которого является определение генетических участков, которые влияют на размер и форму человеческого тела, включая рост и показатели ожирения.
Кари Э. Норт, профессор эпидемиологии Университета Северной Каролины в Школе глобального общественного здравоохранения Чапел-Хилл Гиллингс, является соавтором нового исследования «Варианты кодирования белков указывают на новые гены, связанные с гомеостазом липидов 1, способствующие распределению жировых отложений». опубликовано 18 февраля в Nature Genetics.
Среди других соавторов из школы UNC Gillings School – доцент Кристин Янг, доцент Миса Графф и докторант Хизер Хайленд, все из отдела эпидемиологии UNC Gillings School.
Выявление генетических вариантов, связанных с ожирением, имеет центральное значение для разработки целевых мероприятий, которые могут снизить риск хронических заболеваний, таких как гипертония, диабет 2 типа и болезни сердца, которым ожирение в значительной степени способствует.
Полногеномные исследования ассоциации ранее идентифицировали 49 локусов или положений вдоль хромосомы, где расположены родственные генетические варианты, которые предрасполагают людей к более высокому соотношению талии и бедер, что является способом оценки распределения жира в организме. Более низкие значения WHR связаны с меньшей частотой этих заболеваний.
В этом исследовании, уделяя особое внимание вариабельности кодирования, команда обнаружила 24 кодирующих локуса – 15 общих и девять редких – вдоль хромосом людей, предрасположенных к более высокому WHR. Дальнейший анализ выявил пути и наборы генов, которые влияют не только на метаболизм, но и на регулирование жировой ткани тела, роста костей и адипонектина, гормона, который контролирует уровень глюкозы и расщепляет жир.
Команда также провела функциональные исследования на других организмах и определила два гена, которые были связаны со значительным увеличением уровня триглицеридов и жировых отложений у разных видов.
«Впервые мы смогли в большом масштабе изучить, как низкочастотные и редкие варианты влияют на распределение жира в организме», – сказал Кари Э. север. "Эти варианты встречаются реже в популяции, но влияние, которое они оказывают на людей, намного больше, что, возможно, делает их более клинически значимыми."
Еще одним важным выводом этого исследования является важность метаболизма липидов для распределения жира в организме, что может привести к лучшему пониманию того, как ожирение вызывает последующие заболевания, такие как диабет 2 типа и сердечно-сосудистые заболевания.
«Лучшее понимание генетических основ распределения жира в организме может привести к более эффективному лечению ожирения, и на каскад последующих заболеваний ожирение также влияет, например, на диабет 2 типа и болезни сердца», – сказал Норт.