Скиннер и международная группа сотрудников обнаружили, что у бесплодных мужчин есть идентифицируемые образцы эпигенетических молекул или биомаркеров, прикрепленных к ДНК их спермы, которых нет у фертильных мужчин.
Ученые также определили эпигенетические биомаркеры среди бесплодных пациентов, которые ответили на гормональную терапию для лечения своего состояния, по сравнению с теми, кто этого не сделал.
Их исследования могут в конечном итоге предоставить врачам надежный метод скрининга мужчин на бесплодие и выяснить, какие варианты лечения лучше всего подойдут для их пациентов.
Это, в свою очередь, может спасти пары, у которых мужчина не может иметь детей естественным путем, поскольку обычно требуется длительный период времени, прежде чем врач порекомендует им обратиться к специалисту по вспомогательной репродуктивной системе.
В настоящее время основным методом диагностики мужского бесплодия является оценка количества и подвижности сперматозоидов, что исторически имело ограниченный успех при отделении фертильных от бесплодных мужчин.
Скиннер и его сотрудники опубликовали сегодня исследование своего нового диагностического подхода в журнале Nature: Scientific Reports.
«Мужское бесплодие растет во всем мире и признано, что оно играет ключевую роль в репродуктивном здоровье и болезнях», – сказал Скиннер. "Диагностика, которая сразу же покажет вам, что ваш пациент-мужчина бесплоден, и вот варианты лечения, которые подойдут для него, были бы чрезвычайно полезны."
Около 20 процентов мужчин, которым требуется искусственное оплодотворение, чтобы иметь детей, страдают бесплодием, причина которого неизвестна.
Этим мужчинам обычно назначают режим, чтобы попытаться завести ребенка со своим партнером в течение года или более, прежде чем их рекомендуют для ЭКО.
Скиннер и его сотрудники хотели посмотреть, смогут ли они придумать диагностику, чтобы избавиться от этого периода неопределенности. Из предыдущих исследований ученые знали, что существует возможная связь между мужским бесплодием и изменениями в группах молекул метила, прикрепленных к ДНК сперматозоидов, которые регулируют функционирование определенных генов.
Они использовали передовые методы молекулярного анализа, чтобы увидеть, могут ли они надежно идентифицировать эти изменения или биомаркеры в метильных группах, прикрепленных к ДНК сперматозоидов как фертильных, так и бесплодных мужчин, которые согласились участвовать в исследовательском исследовании.
Они обнаружили, что все бесплодные мужчины в исследовании обладали конкретным биомаркером, которого не было у фертильных мужчин.
Ученые также определили еще один биомаркер среди бесплодных пациентов, который можно использовать для определения того, кто будет реагировать на лечение гормональной терапией.
В настоящее время исследователи создают гораздо более крупное клиническое испытание, чтобы проверить свою диагностику мужского бесплодия на предмет потенциальной коммерциализации.
Хотя работа Скиннера и его коллег все еще находится на ранней стадии разработки, она впервые показывает, что диагностика, основанная на внешних модификациях ДНК или эпигенетике, может использоваться для определения наличия заболевания и возможности его лечения.
В конечном итоге их исследования могут иметь серьезные последствия не только для лечения мужского бесплодия, но и для широкого спектра других заболеваний.
«Мы заинтересованы в исследовании аналогичной диагностики для определения того, как пациенты с артритом и нейродегенеративными заболеваниями, такими как аутизм, будут реагировать на различные методы лечения», – сказал Скиннер. "В области терапии, где многие лекарства на рынке работают только для небольшой части пациентов, это может в конечном итоге сэкономить время, деньги и способствовать более эффективному управлению здравоохранением."