У человека сердце – первый развивающийся функциональный орган, который начинает спонтанно биться только через четыре недели после зачатия. На раннем этапе развития сердце образует сложную сеть мышечных волокон, называемых трабекулами, которые образуют геометрические узоры на внутренней поверхности сердца. Считается, что они помогают насыщать кислородом развивающееся сердце, но их функция у взрослых остается нерешенной загадкой с 16 века.
«Наша работа значительно продвинула наше понимание важности миокардиальных трабекул», – объясняет Ханна Мейер, научный сотрудник лаборатории Колд-Спринг-Харбор. «Возможно, что еще более важно, мы также показали ценность действительно многопрофильной группы исследователей.
Только сочетание генетики, клинических исследований и биоинженерии привело нас к открытию неожиданной роли трабекулы миокарда в функции сердца взрослого человека."
Чтобы понять роль и развитие трабекулы, международная группа исследователей использовала искусственный интеллект для анализа 25000 снимков сердца с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ), а также связанных с ним морфологических и генетических данных. Исследование показывает, как работают и развиваются трабекулы, и как их форма может влиять на болезни сердца. UK Biobank сделал данные исследования общедоступными.
Леонардо да Винчи был первым, кто нарисовал трабекулы и их фрактальные узоры в виде снежинок в 16 веке. Он предположил, что они согревают кровь, текущую через сердце, но их истинное значение не было признано до сих пор.
"Наши результаты отвечают на очень старые вопросы фундаментальной биологии человека. По мере развития крупномасштабного генетического анализа и развития искусственного интеллекта мы перезагружаем наше понимание физиологии до беспрецедентных масштабов », – говорит Юэн Бирни, заместитель генерального директора EMBL.
Исследования показывают, что шероховатая поверхность сердечных желудочков позволяет крови течь более эффективно во время каждого удара сердца, точно так же, как ямочки на мяче для гольфа уменьшают сопротивление воздуха и помогают мячу двигаться дальше.
В исследовании также выделяются шесть участков ДНК человека, которые влияют на развитие фрактальных структур в этих мышечных волокнах. Интересно то, что исследователи обнаружили, что две из этих областей также регулируют ветвление нервных клеток, предполагая, что аналогичный механизм может работать в развивающемся мозге.
Исследователи обнаружили, что форма трабекул влияет на работу сердца, предполагая потенциальную связь с сердечными заболеваниями. Чтобы подтвердить это, они проанализировали генетические данные 50000 пациентов и обнаружили, что различные фрактальные структуры в этих мышечных волокнах влияют на риск развития сердечной недостаточности. Почти пять миллионов американцев страдают от застойной сердечной недостаточности.
Дальнейшие исследования трабекул могут помочь ученым лучше понять, как развиваются распространенные сердечные заболевания, и изучить новые подходы к лечению.
«Леонардо да Винчи нарисовал эти сложные мышцы внутри сердца 500 лет назад, и только сейчас мы начинаем понимать, насколько они важны для здоровья человека. Эта работа предлагает новое захватывающее направление для исследований сердечной недостаточности », – говорит Деклан О’Реган, клинический ученый и радиолог-консультант Лондонского института медицинских наук MRC.
В этом проекте участвовали сотрудники лаборатории Колд-Спринг-Харбор, Европейского института биоинформатики EMBL (EMBL-EBI), Лондонского института медицинских наук MRC, Гейдельбергского университета и Миланского политехнического университета.