Исследование, проведенное QIMR Медицинским исследовательским институтом Бергхофера и Университетом Флиндерса в Австралии, было опубликовано сегодня в международном журнале Nature Genetics.
Впервые в мире генетическая информация от десятков тысяч людей по всему миру была использована для разработки теста для выявления людей с риском развития глаукомы, ведущей причины необратимой слепоты во всем мире.
Новый тест означает, что глаукому, от которой страдают около 76 миллионов человек во всем мире, можно более точно предсказать, используя один образец крови или слюны.
После аккредитации тест улучшит способность врачей прогнозировать и предотвращать потерю зрения из-за глаукомы. Он также будет определять возраст, в котором следует начинать обследование на глаукому, и уровень риска для других членов семьи.
Теперь исследователи хотят, чтобы 20 000 человек подписались на их исследование генетики глаукомы, чтобы они могли найти больше генов, участвующих в болезни.
Глаукома – это группа заболеваний, которые характеризуются прогрессирующим повреждением и дегенерацией зрительного нерва, что приводит к постепенной потере зрения.
Это основная причина необратимой слепоты во всем мире, и, по прогнозам, к 2020 году она затронет 76 миллионов человек.
Хотя от глаукомы нет лекарства, лечение может надежно замедлить или остановить скорость прогрессирования заболевания в большинстве случаев.
До 50 процентов людей с этим заболеванием не знают, что у них оно есть.
Ведущий исследователь и глава группы статистической генетики QIMR Бергхофера, доцент Стюарт МакГрегор, говорит, что идентификация новых генов позволила исследователям разработать полигенную шкалу риска глаукомы (PRS), которая может предсказать, кто может заболеть глазным заболеванием.
«Глаукома – это генетическое заболевание, и лучший способ предотвратить потерю зрения из-за глаукомы – это раннее выявление и лечение», – говорит доцент МакГрегор.
«Наше исследование показало, что, анализируя ДНК, собранную из слюны или крови, мы можем определить, насколько вероятно, что у человека разовьется болезнь, и кому следует предложить раннее лечение и / или наблюдение.
"Важно отметить, что в отличие от существующих проверок здоровья глаз, основанных на глазном давлении или повреждении зрительного нерва, генетический тест может быть проведен до начала повреждения, поэтому можно проводить регулярные проверки.
"Высокий показатель риска не означает, что вы обязательно заболеете глаукомой, но знание того, что вы можете подвергнуться риску в будущем, позволяет людям принимать необходимые меры предосторожности."
Ведущий клинический исследователь, заведующий кафедрой офтальмологии в Университете Флиндерс, профессор Джейми Крейг, говорит, что результаты исследования вселяют надежду на то, что массовое обследование на глаукому может быть предложено в будущем.
«Есть австралийцы, которые, если бы они прошли соответствующее лечение несколькими годами ранее, не ослепли бы», – говорит профессор Крейг, который также является консультантом-офтальмологом.
"У каждого 30 австралийца есть глаукома, но большинство людей узнают о ней только тогда, когда они идут к окулисту из-за потери зрения или для общей проверки зрения."
"Раннее выявление имеет первостепенное значение, поскольку существующие методы лечения не могут восстановить утраченное зрение, а позднее обнаружение глаукомы является основным фактором риска слепоты.
«Глаукома может возникнуть в любом возрасте, но большинство из них находятся в возрасте от 50 и старше, поэтому наша конечная цель – предложить анализ крови людям, когда им исполнится 50 лет, чтобы они могли узнать, подвержены ли они риску, а затем надеюсь действовать в соответствии с этим.
«В большинстве случаев глаукому легко лечить с помощью простых глазных капель, но этот тест, вероятно, будет полезен для выявления тех, кому было бы полезно более агрессивное вмешательство, такое как хирургическое вмешательство."
В настоящее время исследователи надеются привлечь 20000 человек с личным или семейным анамнезом заболевания, чтобы присоединиться к их исследованию генетики глаукомы, чтобы они могли идентифицировать больше генов, которые играют роль в этом заболевании.
«Мы хотим знать, кто заболеет глаукомой, а для тех, кто подвержен этой болезни, мы хотим иметь возможность точно определить, в каком возрасте они заболеют», – говорит доцент МакГрегор.
"Это позволило бы нам разработать индивидуальный подход к более раннему лечению лиц с высоким риском, а также означало бы, что люди с более низким риском могли бы иметь менее интенсивный мониторинг и лечение.
Это принесет пользу пациентам, врачам и системе здравоохранения за счет меньшего количества вмешательств и меньших затрат."
Исследование финансировалось Национальным советом по здравоохранению и медицинским исследованиям Австралии.