Однако, согласно новому исследованию, полигенные оценки, разработанные при изучении европейцев, лучше справляются с прогнозированием риска заболеваний для людей европейского происхождения, чем для людей другого происхождения.
Исследователи из Института Броуд Массачусетского технологического института и больницы общего профиля Гарварда и Массачусетса (MGH) возглавили команду, которая использовала крупномасштабные генетические данные из британского биобанка для разработки показателей прогноза роста, индекса массы тела, СД2 и некоторых других признаков и заболеваний.
Исследователи обнаружили, что полигенные оценки, рассчитанные на основе данных UK Biobank, имели 4 балла.В 5 раз выше точность прогнозов для людей европейского происхождения, чем у лиц африканского происхождения, и в два раза более высокая точность, чем у людей восточноазиатского происхождения.
«С клинической точки зрения это означает, что текущие полигенные оценки значительно лучше позволяют прогнозировать риск распространенных заболеваний у людей европейского происхождения, чем у людей африканского происхождения», – сказала Алисия Мартин, ведущий автор исследования и член программы. в области медицинской и популяционной генетики и Центр психиатрических исследований Стэнли при Институте Броуда.
Мартин, которая сейчас является инструктором по исследованиям в MGH, начала эту работу, когда она была научным сотрудником в лаборатории Марка Дейли, члена института и содиректора программы медицинской и популяционной генетики в Институте Броуда.
Эти результаты опубликованы в Nature Genetics.
Авторы сообщают, что с развитием технологии секвенирования генома исследования людей европейского происхождения быстро выросли за последние несколько лет, в то время как доля неевропейцев в этих геномных исследованиях не изменилась с 2014 года. По состоянию на 2016 год 80 процентов участников генетических исследований имеют европейское происхождение, хотя европейцы составляют лишь 16 процентов мирового населения.
UK Biobank – один из крупнейших общедоступных наборов генетических данных. Он содержит информацию для полумиллиона человек, около 94 процентов из которых имеют европейское происхождение.
Менее 10 процентов имеют африканское, южноазиатское, восточноазиатское и испаноязычное или латиноамериканское происхождение.
Тем не менее, Мартин и ее команда также разработали отдельные полигенные оценки, используя данные из проекта BioBank Japan Project, набора данных для Восточной Азии, и обнаружили, что оценки, рассчитанные на основе этого набора данных, почти на 50 процентов точнее при прогнозировании риска заболевания для жителей Восточной Азии, чем оценки, основанные на оценках. по данным Биобанка Великобритании.
«Это еще раз подтверждает, что предикторы риска более точны, если они взяты из генетических данных, полученных от схожего происхождения», – сказал Мартин. "Крайне важно, чтобы исследователи привлекали больше представителей меньшинств к будущим генетическим исследованиям, а также делали данные таких исследований доступными и открытыми. Неспособность сделать это приведет к еще большему неравенству в нашей системе здравоохранения."
В последние годы Секар Катиресан, член института и директор Инициативы по сердечно-сосудистым заболеваниям в Институте Броуда, и его коллеги продвинули исследования в области полигенной оценки, значительно увеличив их прогностическую способность, и работают над внедрением клинически значимых предикторов риска.
«Хотя диспропорции в отношении здоровья в настоящее время связаны с социальными детерминантами здоровья, а не с генетическим тестированием, для биомедицинского сообщества будет важно обеспечить доступ всех этнических групп к прогнозам генетического риска сопоставимого качества», – сказал Катиресан, который также является директором Центр геномной медицины MGH и профессор медицины Гарвардской медицинской школы. "Это потребует проведения или расширения крупных геномных исследований в неевропейских этнических группах."
Это исследование финансировалось Национальным институтом здравоохранения.