В статье, опубликованной в понедельник, 17 июня, в Proceedings of the National Academy of Sciences и выбранной для обложки PNAS Vol. 116, выпуск 27, John G. Гиббонс и Ph.D. студент Шу Чжао из Университета Массачусетса в Амхерсте, Дэвид К. Ринкер Вандербильта и Наталья К. Специалист из Кларка обсуждает первое исследование на популяционном уровне, чтобы охарактеризовать полногеномные закономерности вариации числа копий (CNV) у белого медведя и бурого медведя.
CNV относится к различиям между людьми в количестве копий определенной части генома, и результаты исследования показывают, что эта вариация сыграла важную роль в адаптации белых медведей к Арктике.
«Это исследование направлено на решение широкого эволюционного вопроса о том, как диета формирует геном», – объясняет Гиббонс, доцент кафедры пищевых наук.
Поскольку бурый медведь или медведь гризли (Ursus arctos) и белый медведь (Ursus maritimus) разошлись менее 500000 лет назад, белый медведь развил уникальные черты, позволяющие адаптироваться к арктическому климату и экологии, такие как маскирующая шерсть из бесцветного меха. В предыдущих популяционных геномных исследованиях белых медведей и бурых медведей анализировались однонуклеотидные полиморфизмы или изменения одной пары оснований в последовательности ДНК.
«CNV традиционно было труднее обнаружить, поэтому их не всегда анализировали», – говорит Гиббонс. "Благодаря недавним достижениям в технологиях секвенирования ДНК за последние 15 лет или около того, были разработаны вычислительные подходы для обнаружения и количественной оценки CNV на основе геномных данных.
Данные о белых медведях дали нам прекрасную возможность восполнить пробел."
Используя доступные необработанные данные о последовательности полногеномной ДНК, команда исследователей сравнила различия в количестве копий генов у 17 белых медведей, девяти бурых медведей и двух черных медведей. «Белые медведи и бурые медведи – отличные модели для изучения влияния естественного отбора на CNV, – пишут исследователи, – потому что они населяют совершенно разные среды обитания, но настолько недавно разошлись, что по-прежнему способны производить плодородный гибрид."
Гиббонс говорит, что он и его коллеги надеялись увидеть различия в количестве копий генов, связанных с диетой медведей, и они это сделали.
Бурые медведи всеядны и питаются в основном растительностью, в то время как белые медведи быстро перешли на полностью плотоядную диету, поедая тюленей и других животных.
«Это был тестовый пример для понимания влияния различий в диете на вариации количества копий», – говорит Гиббонс. "Если бы мы не видели его здесь, мы могли бы не увидеть его нигде. Это было довольно распространено и довольно убедительно."
Гиббонс указывает на два интересных открытия. Из генов, аннотированных как обонятельные рецепторы, 88 процентов имели более низкое количество копий у белых медведей, чем у бурых медведей и черных медведей.
Он объясняет: «Во-первых, в Арктике меньше пахнет. Белым медведям в основном приходится оттачивать две вещи – тюленей и товарищей. Они не ищут ягоды, травы, травы, коренья и луковицы, как бурый медведь."
У белых медведей также было меньше копий гена AMY1B, чем у бурых медведей.
AMY1B кодирует амилазу слюны, фермент, который запускает переваривание крахмала, когда животные пережевывают растительную пищу. «Человеческие популяции с диетой с высоким содержанием крахмала имеют больше копий этого гена в своем геноме, чем человеческие популяции с диетой с низким содержанием крахмала», – говорит Гиббонс. "Мы обнаружили то же самое с медведями. Если вы думаете об их диетах, это имеет смысл."
Новое исследование пришло к выводу, что анализ вариантов количества копий является важным инструментом при исследовании эволюционных изменений, вызванных естественным отбором.
«Эволюция воздействует на разные типы генетических вариантов, чтобы сделать одно и то же», – говорит Гиббонс. «Теперь, когда у нас есть технология для обнаружения CNV, мы пришли к единому мнению, что этот тип мутации следует исследовать вместе с традиционными методами обнаружения частей генома, сформированных естественным отбором."
Гиббонс планирует продолжить исследования генома белого медведя, изучив другой вид: Homo sapiens. "Наш следующий шаг – взглянуть на две разные человеческие популяции, чтобы увидеть, наблюдаем ли мы аналогичные различия в вариантах количества копий."