Исследованием руководили преподаватель кафедры биомедицины факультета медицины и медицинских наук UB Кристина Малагелада, а также Мария Хосеп Марти, руководитель отделения болезни Паркинсона и двигательных расстройств в больничной клинике, и Марио Эскерра. и Рубен Фернандес Сантьяго, генетики IDIBAPS. Нурия Мартин-Флорес, исследователь UBNeuro, первая подписала статью, которая была полностью профинансирована Майкл Дж.
Fox Foundation for Parkinson’s Research (США).
Связь между генетическими маркерами
Исследователи изучили генетические маркеры – сегменты ДНК с идентифицируемыми на хромосомах местоположениями – которые регулируют начальный возраст болезни Паркинсона. «Существуют известные генетические маркеры, такие как генетические маркеры гена синуклеина, которые связаны с более ранним началом симптомов, но в этом исследовании мы сосредоточились на влиянии ассоциации других маркеров, которые еще не были известны», говорит Кристина Малагелада, исследователь UBNeuro.
Результаты, полученные из образцов крови более чем 900 пациентов больничной клиники, показывают, что группа генетических маркеров метаболического пути mTOR в сочетании, а не по отдельности, способствует корректировке стартового возраста болезни Паркинсона. «Выявление этой группы маркеров, которые влияют друг на друга и определяют исходную точку заболевания, позволяет определить границы исследования новых терапевтических мишеней в этих генах-кандидатах», – подчеркивает Кристина Малагелада.
Кроме того, идентификация этого семейства генов, связанного с выживаемостью нейронов, синаптической пластичностью и синтезом белка, была подтверждена в независимой второй популяции пациентов с заболеванием около 4000 человек, полученной благодаря сотрудничеству с Международным геномным консорциумом по болезни Паркинсона.
По словам исследователя UB, это исследование, в котором использовались методы биокомпьютинга, показывает важность анализа статистических взаимодействий для выявления генетических ассоциаций, поскольку оно может помочь объяснить сложные заболевания, такие как нейродегенеративные.
Второе по распространенности нейродегенеративное заболевание
Болезнь Паркинсона, которой страдает более 1% населения, является вторым по распространенности нейродегенеративным заболеванием после болезни Альцгеймера.
От него страдают более шести миллионов человек во всем мире, и, по данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), к 2030 году эта цифра может превысить двенадцать миллионов. При этой патологии нейротрансмиттер, контролирующий двигательную активность – дофамин – снижается из-за прогрессирующей гибели дофаминергических нейронов.