Единственный белок, как находили, играл ключевую роль в том, как интеллект и поведение появляются во время детства, сообщили исследователи от Флоридского кампуса Научно-исследовательского института Scripps в журнале Cell.Мутации в гене, кодирующем SynGAP1, белок, как оценивается, вызывают ограниченные возможности приблизительно у одного миллиона человек во всем мире. Авторы объяснили, что эта единственная генная мутация, как известно, вызывает интеллектуальную инвалидность и повышает риск развития ASD (нарушение спектра аутизма).Генная мутация сильно разрушает, как развивающиеся мозговые схемы организуют себя в течение первых лет жизни человека.
Исследователи сказали, что их исследование помогает объяснить, как генетические мутации могут быть ответственны за глубокие поведенческие и познавательные проблемы.Генетические мутации, вызывающие интеллектуальную инвалидность и нарушения спектра аутизма, как правило, влияют на синапсы. Синапсы являются соединениями, куда два невроцита общаются друг с другом в пределах сложной электрохимической сигнальной системы мозга.Ученые говорят, что значительная пропорция детей с поведенческим тяжелым и расстройства интеллекта, как думают, несет единственные мутации в ключевых нейроразвивающихся генах.
Никто не знал перед этим исследованием, точно как патогенные генетические мутации и функции синапса были связаны со сниженным интеллектуальным развитием.Руководитель группы, профессор Гэвин Рамбог, заявил:«В этом исследовании мы сделали что-то, что никто больше не сделал прежде.
Используя модель животных, мы посмотрели на мутацию, которая, как известно, вызвала интеллектуальную инвалидность, и показали впервые причинную связь между патологическим созреванием синапса во время мозгового развития и пожизненными познавательными разрушениями, обычно замечаемыми во взрослых с нейроразвивающимся нарушением.Существует несколько генов, которые не могут быть изменены, не влияя на нормальные познавательные способности.
SynGAP1 является одним из самых важных генов в познании – до сих пор, каждый раз мутация, который разрушает функцию SynGAP1, был найден, который мозг человека просто не мог развить правильно. Это регулирует развитие синаптической функции как никакой другой ген, который я видел."
Во время экспериментов на животных ученые нашли, что, когда одна копия SynGAP1 отсутствовала, определенные синапсы развиваются слишком рано вскоре после рождения. Это делает клетки «огнем» намного чаще – с научной точки зрения, они сказали, что «это существенно улучшает возбудимость».
Клетки головного мозга стреляли чаще, чем нормальный в развивающемся гиппокампе, области в мозгу, который критически важен для памяти.Во время раннего развивающегося периода ребенка, баланса между торможением и возбудимостью критически важно – это – когда невральные связи, в конечном счете дающие начало нормальным поведенческим и познавательным функциям, формируются.
Рамбог сказал:«Вы могли бы думать, что это ускоренное развитие мозговых схем сделает Вас более умными. Но увеличенная возбудимость фактически дезорганизует мозговое развитие. Мы думаем, что раннее созревание этих возбудительных синапсов разрушает выбор времени более поздних развивающихся этапов.
Это льется хаосом на этот сложный процесс, предотвращая нормальное интеллектуальное и поведенческое развитие».Репарации мутации должны быть сделаны в только правильное времяЕсли эти мутации вызваны после того, как критический период развития полон, влияние на нормальную функцию синапса незначительно, авторы нашли.
Если эти патогенные мутации восстановлены в течение взрослой жизни, поведение и познание не улучшаются.Рамбог сказал, что «Ключевой признак, мы смогли удалить мутацию и восстановить содержания белка SynGAP у взрослых мышей с очевидными познавательными и проблемами поведения, но это вмешательство не приносило пользу животным».Для эффективных вмешательств они должны быть сделаны вначале
Их результаты исследования предполагают, что раннее вмешательство является критическим в нейроразвивающихся нарушениях, особенно где познавательные проблемы затронуты.Rumbaugh и команда пытаются узнать, когда точно репарации мутации должны быть выполнены для максимального преимущества.Авторы полагают, что, если эти критические моменты для лечения могут быть идентифицированы, вместе с приближающейся к голоду способностью идентифицировать эти патогенные мутации, в то время как ребенок находится все еще в матке, у нас может быть возможный путь к уничтожению этого вида интеллектуальной инвалидности и сильно снижения риска аутизма.
Рамбог сказал, что «Мы полагаем, что лечение возможно. Вероятно, что существует много других единственных мутаций там, вызывающих различные формы этих нарушений спектра. Наша стратегия могла быть применена к этим нарушениям также».
Исследователи из Йельской Медицинской школы сообщили в Журнале Аутизма и Развивающихся Нарушений, что раннее вмешательство помогает детям с ASD. Раннее вмешательство приводит к лучшим функциям мозга, коммуникационным навыкам и поведениям.