"Проблема в том, что генетический скрининг на BRCA с помощью анализа слюны или крови не рекомендуется ни одним медицинским органом или организацией здравоохранения здоровым еврейским женщинам-ашкенази без сильного семейного анамнеза. Таким образом, женщины обычно узнают, что у них есть ген BRCA, только после того, как у них диагностируется рак груди, и в это время мы потеряли возможность предложить операцию, которая могла бы предотвратить рак груди, или начать скрининг рака груди высокого риска в больнице. достаточно молодым, чтобы раньше выявлять рак ", – говорит Рэйчел Рабинович, доктор медицинских наук, FASTRO, исследователь онкологического центра CU и профессор отделения радиационной онкологии Медицинской школы CU.
Гены BRCA, BRCA1 и BRCA2, являются генами-супрессорами опухолей, что означает, что их функция заключается в выявлении и исправлении генетических ошибок, которые могут привести к раку. Когда эти гены становятся отключенными в результате мутации, они больше не могут действовать против опухолей, что увеличивает вероятность развития рака груди и яичников.
В общей популяции примерно у 1 из 400 женщин есть мутации BRCA, которые, по мнению большинства экспертов в области здравоохранения, слишком редки, чтобы рекомендовать широкое использование скрининга (что приводит к тому, что страховые компании не покрывают этот тест). Однако для еврейских женщин-ашкенази риск в десять раз выше, что приводит к призывам к усилению скрининга среди этой группы населения. Сам по себе тест относительно прост, он проверяет наличие трех конкретных мутаций и стоит менее 200 долларов.
«Мы обнаружили, что женщины, которые знали, что они BRCA-положительны, и решили сохранить грудь, с гораздо большей вероятностью имели диагноз неинвазивный рак груди, инвазивный рак груди на более ранней стадии и нуждались в меньшей терапии патологического рака; но, что наиболее важно, их выживаемость была лучше, "- говорит Рабинович, предполагая, что результаты свидетельствуют в пользу рутинного скрининга BRCA у женщин ашкеназского еврейского происхождения.
«Однако даже среди тех из нас, кто проводил исследование, мы не пришли к единому мнению о том, когда лучше всего проводить генетический скрининг», – говорит Рабинович. "Мои коллеги, которые живут в Израиле, предлагают сделать это в возрасте 30 лет (возраст, в котором начинается значительный риск рака), но я думаю, что это слишком поздно."
Причина связана с возможностью скрининга эмбрионов на мутации BRCA и выбора имплантации только эмбрионов без мутации BRCA.
«Тестирование в возрасте 30 лет полезно для женщины – это еще до того, как у нее может развиться рак груди или яичников, и поэтому она дает ей возможность хирургической профилактики или более частого скрининга рака. Однако к этому возрасту многие женщины приняли решение забеременеть, и вы лишили их возможности пройти процедуры, которые предотвратили бы передачу мутации BRCA их детям.
Хотя не все женщины выберут это, я думаю, им следует дать возможность сделать это », – говорит Рабинович.
Еще одна проблема, связанная с ранним тестированием BRCA, – это социальная стигма в некоторых сообществах, которая может быть связана с положительным результатом. "Когда вы сообщаете партнеру о своем статусе BRCA?? Повлияет ли это на интерес партнера к браку или рождению детей?? Эти законные и важные вопросы относятся к числу последствий генетического тестирования », – поясняет Рабинович.
В целом Рабинович советует еврейским женщинам (и мужчинам) ашкенази пройти обследование на мутацию BRCA, «если они хотят справиться с последствиями этой информации.«В противном случае, – указывает Рабинович, – это может вызвать огромное беспокойство без особой пользы»."
Результаты исследования дополняют растущее количество доказательств, которые, как надеется Рабинович, в конечном итоге будут использованы для разработки новых рекомендаций по скринингу BRCA в Соединенных Штатах и Израиле для здоровых евреев-ашкенази и других групп высокого риска.