В статье, опубликованной в журнале «Патология головного мозга», описывается, как экспрессия SAFB1 происходит как при спиноцеребеллярной атаксии, так и при болезни Хантингтона, и может быть общим маркером этих состояний, имеющих сходный генетический фон.
SAFB1 является важным белком, контролирующим генную регуляцию в головном мозге, и по структуре похож на другие белки, связанные с нейродегенеративными заболеваниями старения. Команда из Университета трансляционных медицинских наук Бристольского университета хотела выяснить, может ли этот белок быть связан с определенными нейродегенеративными состояниями.
Исследователи проанализировали экспрессию SAFB1 в посмертной ткани мозга при спиноцеребеллярной атаксии (SCA), болезни Хантингтона (HD), рассеянном склерозе (MS), у пациентов с болезнью Паркинсона и контрольной группы.
Они обнаружили, что SAFB аномально экспрессируется в нервных клетках областей мозга, связанных с SCA и HD. Оба эти состояния связаны с определенной патологией, называемой экспансией полиглутамина (аминокислотный повтор), которая встречается только при SCA и HD. Таким образом, такая же патология не наблюдалась при контрольной болезни Паркинсона или рассеянном склерозе.
«Эти новые результаты подчеркивают ранее неизвестный механизм, вызывающий заболевание, что, что важно, предполагает, что SAFB1 может быть диагностическим маркером заболеваний, вызывающих распространение полиглутамина, как сказал ведущий автор HD Джеймс Уни, профессор молекулярной нейробиологии в Бристольском университете.
«Мы также смогли продемонстрировать, как SAFB1 связывает ген SCA1 с болезнью, вызывающей экспансию полиглутамина (которая вызывает спиноцеребеллярную атаксию 1).
Помимо определения возможного диагностического маркера, эти результаты открывают возможность разработки новых терапевтических методов лечения этих редких, но разрушительных нейродегенеративных заболеваний.
«Следующий шаг – установить, защищает ли пациентов ингибирование экспрессии SAFB1."
Профессор Уни сказал, что в будущем есть возможность расширить исследование, включив в него другие заболевания, такие как болезнь Альцгеймера.